Soloensis

Inilah Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Galaktosemia

images - 2024-06-12T204918.457

Galaktosemia merupakan kelainan genetik yang membuat seseorang tidak mampu mencerna galaktosa dengan baik. Kondisi ini bisa membuat bayi tidak bisa mengonsumsi ASI atau susu formula, mengingat semua jenis susu mengandung galaktosa. Untuk memahami galaktosemia, mari baca artikel berikut ini.

Penyebab Galaktosemia

Penyebab dari galaktosemia adalah mutasi atau bahkan adanya perubahan genetik yang berfungsi untuk membentuk enzim galaktokinase. Enzim ini juga berperan dalam mengubah galaktosa menjadi energi. Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, galaktosemia dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu:

  • Galaktosemia klasik (tipe 1): Terjadi karena mutasi pada gen GALT. Gen ini berperan penting dalam proses produksi enzim yang berfungsi memecah galaktosa menjadi glukosa dan molekul lain yang dapat digunakan sebagai energi bagi tubuh. Akibat mutasi pada gen ini, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sama sekali. Ini adalah jenis galaktosemia yang paling umum dan paling parah.

  • Defisiensi galaktokinase (tipe 2): Terjadi karena mutasi pada gen GALK1 yang membuat enzim untuk mendukung metabolisme galaktosa.

  • Defisiensi epimerase galaktosa (tipe 3): Terjadi akibat mutasi pada gen GALE yang berfungsi menghasilkan enzim untuk mendukung metabolisme galaktosa.

  • Duarte galaktosemia: Mirip dengan galaktosemia tipe 1, duarte galaktosemia juga disebabkan oleh mutasi pada gen GALT. Namun pada kondisi ini mutasi yang terjadi tidak terlalu parah sehingga hanya akan menurunkan produksi enzim galaktokinase hingga 75% (berbeda dengan galaktosemia klasik yang tidak menghasilkan enzim galaktokinase sama sekali 100%) dan tidak hilang. fungsinya dalam proses metabolisme galaktosa. Anak-anak dengan galaktosemia jenis ini biasanya tidak mengalami masalah kesehatan khusus dan mungkin tidak memerlukan terapi.

Secara umum, galaktosemia yang satu dapat diturunkan dari orang tua kepada anak dengan pola pewarisan autosomal resesif. Artinya, jika kedua orang tuanya memiliki gen penyebab galaktosemia, maka peluang anak untuk menderita penyakit yang sama adalah sebesar 25%. Meski tidak menderita galaktosemia, namun anak dari kedua orang tuanya yang menderita galaktosemia bisa menjadi pembawa gen tersebut. Risiko anak untuk bisa menjadi pembawa gen galaktosemia adalah sebesar 50%.

Gejala Galaktosemia

Gejala galaktosemia bisa muncul beberapa hari setelah bayi lahir, lebih tepatnya saat bayi sedang mengonsumsi susu, baik ASI maupun susu formula. Secara umum, galaktosemia dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung jenisnya. Penjelasan gejala masing-masing jenis galaktosemia adalah:

Galaktosemia tipe 1:

  • Nafsu makan menurun.

  • Mual dan muntah.

  • Diare.

  • Penurunan berat badan.

  • Penyakit kuning (ikterus).

  • Hepatomegali (pembesaran hati).

  • Ada protein dalam urin (proteinuria).

  • Masalah saraf, termasuk masalah berjalan, tremor, masalah keseimbangan dan koordinasi (ataksia), dan dismetria.

  • Pertumbuhan dan pembangunan cenderung melambat.

Galaktosemia tipe 2

  • Gejala galaktosemia tipe 2 umumnya tidak separah gejala galaktosemia klasik. Namun bayi yang lahir dengan galaktosemia tipe 2 umumnya bisa mengalami katarak.

Galaktosemia tipe 3

  • Katarak.

  • Kesulitan menyusui atau mengonsumsi makanan.

  • Penurunan berat badan.

  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

  • Kontraksi otot melemah (hipotonia).

  • Pembesaran limpa (splenomegali) atau hati (hepatomegali).

  • Keterbelakangan mental.

Pengobatan Galaktosemia

Pengobatan galaktosemia yang utama adalah dengan menghindari pemicunya, yaitu tidak mengonsumsi makanan atau minuman yang mengandung laktosa dan galaktosa. Galaktosa merupakan komponen laktosa yang terkandung dalam susu. Oleh karena itu, penderita galaktosa perlu menghindari konsumsi susu dan produk olahannya, seperti mentega, yoghurt, keju, dan es krim.

Bayi baru lahir yang teridentifikasi galaktosemia akan diberikan diet khusus bebas laktosa untuk mencegah komplikasi multiorgan termasuk kematian. Selain itu, beberapa pola makan yang perlu diperhatikan penderita galaktosemia adalah:

  • Konsumsilah susu bebas laktosa, seperti susu formula berbahan dasar kedelai.

  • Jangan mengonsumsi makanan manis dan sirup yang mengandung pemanis galaktosa.

  • Jangan mengkonsumsi madu.

  • Jangan mengonsumsi sayur dan buah yang mengandung galaktosa, seperti ceri, kiwi, alpukat, paprika, kesemek, pepaya, dan kurma.

  • Konsumsi daging, unggas, telur, serta buah dan sayur lain yang tidak mengandung galaktosa.

  • Mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D untuk menutupi kekurangan nutrisi yang biasanya terdapat pada produk susu.

  • Pemberian antibiotik untuk mengatasi infeksi yang rentan dialami oleh penderita galaktosemia.

Selain itu, bila galaktosemia menimbulkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, dokter dapat menyarankan pasien untuk menjalani terapi berikut:

  • Terapi berbicara.

  • Terapi perilaku.

  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.

  • Terapi penggantian hormon.

Komplikasi Galaktosemia

Jika tidak segera ditangani, galaktosemia menyebabkan komplikasi akibat penumpukan galaktosa dalam darah. Seperti disebutkan di atas, penderita galaktosemia harus segera diberikan pola makan khusus agar tidak mengalami komplikasi pada berbagai organ. Jika pengobatan dimulai setelah usia 10 hari. 

Bayi dengan galaktosemia klasik atau berat berisiko meninggal akibat infeksi seluruh tubuh (sepsis). Sedangkan pada bayi yang telah melewati usia 1 bulan tanpa pengobatan, kemungkinan besar bayi juga mengalami sirosis hati. Ada risiko yang bisa terjadi akibat tidak segera menangani galaktosemia, yaitu:

  • Dehidrasi.

  • Gangguan perkembangan otak.

  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

  • Rentan terhadap penyakit menular.

  • Katarak di usia muda.

  • Kerusakan hati dan ginjal.

  • Sepsis.

  • Infertilitas (pada wanita).

  • Insufisiensi ovarium prematur.

Demikian ulasan tentang Inilah Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Galaktosemia seperti yang dilansir alexistogel, semoga bermanfaat.

    Apakah tulisan ini membantu ?

    Add comment